stomik@stomik.com   

 
  Zakres świadczeń
  Gabinet
  Cennik
  Pediatra radzi
  Badanie piersi
  Badania genetyczne
  Chorób nowotworowych
  Chorób genetycznych
  Infekcji (mikroorganizmów)
  Niepłodności męskiej
  Inne
  Badania prenatalne
  Komórki macierzyste
  Zespół antyfosfolipidowy
  Rekomendacje PTG
  Szkolenie
  Zapytaj ginekologa
  Linki
  Privat

 

Chorób nowotworowych

BRCA1 i BRCA2

Diagnostyka mutacji genów BRCA1 i BRCA2

Odpowiadających za podatność na dziedziczne nowotwory piersi i jajników.
Badanie wykrywa gen predysponujący do zachorowania na raka piersi i/lub jajników.
Badanie skierowane do kobiet z rodzinną historią raka piersi i/lub jajników .

BRCA 1, BRCA2 – diagnostyka mutacji (uszkodzenia) w genach BRCA1 i BRCA2 predysponujących do zachorowania na raka piersi i/lub jajników. W przypadku mężczyzn wykrycie mutacji w genie BRCA2 świadczy o podwyższonym ryzyku zachorowania na raka prostaty.

Nowotwory piersi i jajnika, to grupa najczęstszych nowotworów złośliwych u kobiet. Co roku są one przyczyną śmierci 5 000 kobiet w Polsce.

Co dziesiąta kobieta z rozpoznanym rakiem piersi lub jajnika jest obciążona genetycznie skłonnością do choroby. Kluczową rolę odgrywają tu mutacje w genach BRCA1BRCA2, których obecność zwiększa ryzyko zachorowania nawet do 85%.

Szacuje się, że w Polsce jest ok. 150 000 nosicielek uszkodzonych genów.

Wykrycie tych mutacji jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów oraz odpowiednia profilaktyka może zminimalizować ryzyko choroby do 10%.

Kto powinien poddać się badaniu?

Badanie genów BRCA1BRCA2 powinny wykonywać kobiety, których krewne chorowały na raka piersi czy jajnika, gdyż prawdopodobieństwo przekazania tej mutacji dzieciom wynosi aż 50%.

Badanie jest zalecane również mężczyznom, w rodzinach których były przypadki nowotworów prostaty. Najnowsze badania naukowe dowodzą, że istotnym czynnikiem ryzyka w przypadku raka prostaty są uwarunkowania genetyczne. Szacuje się, że ponad 40% przypadków raka prostaty wynika ze skłonności dziedzicznych.

Do wykonania badania wystarczą 3 krople krwi, które mogą uratować życie nie tylko badanej osoby, ale równiej jej najbliższych.


Rekomendacje PTG

HTGR

Diagnostyka ryzyka nowotworowego przy terapii hormonalnej oraz po stosowaniu hormonalnych środków antykoncepcyjnych.

Badanie obejmuje mutacje genów kodujących białka odpowiedzialne za nadwrażliwość na estrogeny określając tym samym ryzyko zapadnięcia na nowotwory wskutek działania hormonów płciowych. 

Badanie obejmuje mutacje genów kodujących białka naprawcze, odpowiedzialne za nadwrażliwość na estrogeny określając tym samym ryzyko zapadnięcia na nowotwory wskutek działania hormonów płciowych.

Na niekorzystny efekt mutacji szczególnie wpływa zażywanie hormonów przez kobiety przed 35 rokiem życia (antykoncepcja hormonalna), zwiększając 10-krotnie ryzyko zapadnięcia na nowotwory do ok. 90%.

Badania te powinna przejść każda kobieta decydująca się na przyjmowanie hormonów płciowych.

Uszkodzenia (mutacje) tych genów mogą być przyczyną skłonności do tworzenia się wielu nowotworów, takich jak np.:

      • Rak tarczycy,
      • Rak piersi,
      • Rak okrężnicy,
      • Czerniaki,
      • Rak jajników,
      • Rak jelita grubego.

Badanie skierowane do kobiet stosujących hormonalną terapię zastępczą lub hormonalne środki antykoncepcyjne.

HPV wirus brodawczaka ludzkiego 

Diagnostyka zagrożenia nowotworem szyjki macicy.

Rak szyjki macicy jest drugim z najczęściej występujących nowotworów u kobiet.

Jego wczesna postać jest niemal w 100% wyleczalna. Niestety u ponad połowy kobiet nowotwór ten jest wykryty za późno, kiedy szanse wyleczenia są minimalne.

Wczesna diagnostyka pozwala zachować nie tylko zdrowie, ale często i życie.

Najnowsze badania wykazują, że najważniejszym czynnikiem decydującym o zachorowalności na raka szyjki macicy jest obecność wirusa HPV.

U ponad 90% chorych na raka szyjki macicy stwierdzono tego wirusa.

Po 30-90 dniach od zakażenia w obrębie narządów płciowych, pachwin i odbytu pojawiają się drobne grudki w kolorze ciała rosnące w duże brodawki. U 40% kobiet, zwłaszcza podejmujących współżycie przed 20 rokiem życia, towarzyszą im przednowotworowe zmiany prowadzące do raka szyjki macicy.

Najpewniejszą metodą wykrycia obecności wirusa w organizmie jest badanie molekularne DNA HPV.

Badanie pozwala wykryć obecność 9 typów wirusa wraz z określeniem ich ryzyka onkologicznego.