stomik@stomik.com   

 
  Zakres świadczeń
  Gabinet
  Cennik
  Pediatra radzi
  Badanie piersi
  Badania genetyczne
  Chorób nowotworowych
  Chorób genetycznych
  Infekcji (mikroorganizmów)
  Niepłodności męskiej
  Inne
  Badania prenatalne
  Komórki macierzyste
  Zespół antyfosfolipidowy
  Rekomendacje PTG
  Szkolenie
  Zapytaj ginekologa
  Linki
  Privat

 

Chorób genetycznych

 
Hemochromatoza

Diagnostyka wrodzonego zaburzenia przemiany materii.

Choroba polega na odkładaniu się złogów żelaza pod postacią hemosyderyny w tkankach, szczególnie w wątrobie i trzustce. W narządach tych rozwija się zwłóknienie, co może prowadzić do marskości.

Objawy:

  • kliniczne znamiona marskości wątroby i trzustki

  • nadmierna pigmentacja skóry

  • cukrzyca, zwana ze względu na brązowy odcień skóry cukrzycą brązową.

diagnostyka wrodzonego zaburzenia przemiany materii polegającego na odkładaniu się żelaza


Mukowiscydoza

Diagnostyka mukowiscydozy (zwłóknienie torbielowate).

Jest najczęściej występująca chorobą genetyczną.

 

Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową. Organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (m.in. płucach, układzie pokarmowym).

Wywołuje przewlekłą chorobę oskrzelowo-płucną oraz powoduje niewydolność enzymatyczną trzustki z zaburzeniami trawienia i wchłaniania.

Objawy:

  • gęsty i lepki śluz, który zatyka oskrzela i jest podłożem dla rozwoju bakterii,

  • suchy, uciążliwy kaszel, niekiedy duszność (pierwsze objawy już w wieku niemowlęcym),

  • nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, trudno poddające się typowemu leczeniu, prowadzą np. do włóknienia płuc,

  • przewlekłe zapalenie zatok bocznych nosa z polipami (głównie u starszych dzieci),

  • gęsty i lepki śluz blokuje przewody trzustkowe i enzymy trawiące, przyjmowane pokarmy nie docierają do jelit,

  • obfite, nie uformowane, cuchnące, tłuszczowate stolce od wczesnego dzieciństwa,

  • powiększenie objętości brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy, niedrożność smółkowa jelit w okresie noworodkowym

diagnostyka ogólnoustrojowej choroby genetycznej powodującej przewlekłe choroby oskrzelowo-płucne, niewydolność trzustki oraz opóźnienie rozwoju fizycznego


Zespół łamliwego chromosomu X

Diagnostyka zespołu łamliwego chromosomu X.

Dziedziczne schorzenie powodujące szeroki zakres stanów upośledzenia umysłowego począwszy od łagodnych problemów z nauką, a skończywszy na poważnym opóźnieniu umysłowym.

Jest najczęstszą przyczyną dziedziczonego genetycznie upośledzenia umysłowego. Często mylnie diagnozowany jako autyzm.

diagnostyka najczęstszej przyczyny upośledzenia umysłowego o podłożu genetycznym


Dystrofia mięśniowa

Diagnostyka choroba zwyrodnieniowej mięśni szkieletowych.

Choroba dziedziczna i przewlekła. Cechuje się stopniowo postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni, najczęściej symetrycznym i obustronnym.

Objawy:

  • początkowo trudności w chodzeniu (utrudnione wstawanie, wchodzenie po schodach),

  • przerost łydek towarzyszący zanikom mięśni,

  • tkanka tłuszczowa gromadząca się w miejsce zajętych procesem chorobowym mięśni, tworząc tzw. przerosty rzekome,

  • znacznego stopnia lordoza, przykurcze w stawach, odstawanie łopatek,  zniekształcenie kręgosłupa

diagnostyka dziedzicznej choroby zwyrodnieniowej mięśni szkieletowych


Choroba Huntingtona

Diagnostyka dziedzicznej choroby genetycznej, inaczej nazywana pląsawicą.

Główne objawy:

  • niekontrolowane ruchy kończyn,

  • drgawki,

  • nieprawidłowe napięcie mięśniowe,

  • upośledzenie mimiki i przełykania, utrata wagi oraz zaburzenia emocji i procesów poznawczych

diagnostyka choroby genetycznej powodującej drgawki, niekontrolowane ruchy kończyn, nieprawidłowe napięcie mięśniowe